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“冰桶挑战”基金:肌萎缩侧索硬化症(ALS)的福音(图)
广受欢迎的“冰桶挑战”说服了数以百万计的人将冰水倒到自己的头发上,以募集用于治疗肌萎缩侧索硬化症(ALS)研究的资金:它实际上是用于一项发现重要的新ALS基因的研究。
ALS协会将“冰桶挑战”募捐的基金用于MinE项目,一个包括至少15000ALS患者的基因组序列的国际项目。
现在研究人员报告了研究成果:他们通过搜索有ALS病史的1000多个家庭的ALS风险基因发现了基因Nek1。通过进一步对13000多个无ALS家族病史的患者的基因进行检测,他们还发现了Nek1基因变异体的表达。
伍斯特麻州大学医学院,该研究的共同作者,John Landers说:“全球科学家之间的共同合作,以及ALS冰桶挑战的捐款,使这项重大的发现成为可能。”
兰德斯在新闻发布会上解释道:“这是一个由很多人共同努力来完成的成功案例。所有人都致力于寻找ALS的原因。这种协同研究将会越来越多。此次研究也将成为协同研究的典范。”
研究人员补充说:“Nek1基因分布于与疾病相关的最常见的基因中,它为科学家提供了另一个治疗靶位。
ALS,有时被称为罗杰瑞病,是一种渐进性的神经退行性疾病,会影响大脑神经细胞和脊髓。它通常在确诊后的两到五年内导致全身瘫痪和死亡。
估计有百分之十的ALS病例是遗传性的,而百分之九十的患者没有家族病史。然而,根据研究,超过百分之十的ALS病例可能与基因有直接或间接关系。
ALS协会首席科学家,Lucie Bruijn在新闻发布会上说:“在ALS的研究中,基因Nek1的发现充分体现了“大数据”的重要性。” 复杂的基因分析导致了这项发现,它得益于数量巨大的可用的ALS样本。”
这项研究包括来自11个国家的80多名研究人员,并于7月25日发表在自然遗传学杂志上。
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